妈妈看了一眼没冲的马桶，救了全家！一家三口确诊罕见病医生提醒
家里马桶没冲干净，本该是件小事，可就是这一眼，让一位妈妈发现异常，救了全家。孩子腹泻、丈夫乏力、她自己总是头晕恶心，三口人接连出状况，最后竟是因为一种罕见病在作怪。
豆状核
每日一题：儿童肝豆状核变性的特征性眼科表现是什么？
角膜Kayser-Fleischer环（铜沉积于 Descemet膜）是本病特征性表现，裂隙灯检查阳性率>95%。
从临床特征到鉴别诊断，别忽略MAFLD的这些细节丨临床问答
代谢相关脂肪性肝病（metabolic dysfunction-associated fatty liver disease，MAFLD）目前已成为影响全球1/3成年人口的第一大慢性肝病。准确识别和了解MAFLD的临床特征对其综合管理非常重要。
肝豆状核变性诊疗中常见的六个问题
肝豆状核变性（也称威尔逊病）是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是一种罕见病。多数患者在青少年发病。其核心机制是肝细胞铜转运异常，导致铜逐步在肝脏累积，进而影响中枢神经系统、血液、肾脏等多个器官，引发系统性损害。
一文读懂：肝豆状核变性的诊断和治疗
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病（Wilson disease,WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻，过量铜蓄积在全身多
这种脂肪肝，不一般！更爱一老一小？真凶竟是 “铜”
原创 上海新华医院 上海新华医院在大多数人的印象中，脂肪肝总是和不良生活习惯如影随形：长期胡吃海喝、顿顿不离高脂美食，或是久坐不动、啤酒肚日渐隆起。但你是否知道，有一种特殊的脂肪肝，背后竟藏着罕见的遗传性疾病 —— 肝豆状核变性？这种疾病引发的脂肪肝，不仅病因
“铜”墙铁壁？肝豆状核变性患者的饮食全攻略丨国际肝豆关注日
在探索健康的广袤疆域中，有一种较为罕见的遗传性疾病——肝豆状核变性（Wilson's Disease），它悄然影响着部分人群的生命健康。这是一种铜代谢障碍性疾病，由于体内铜离子转运和排泄机制异常，导致铜在体内蓄积，特别是对肝脏、大脑（尤其是豆状核区域）及其他重
一文读懂：肝豆状核变性的诊断和治疗丨国际肝豆关注日
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病（Wilson disease,WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻，过量铜蓄积在全身多